上海交通大学遗传学第十六章精要.pptVIP

Clinic genetics 运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防 一、遗传病的诊断 （一）遗传病诊断的类型及手段 1、临症诊断(symptomatic diagnosis) 指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断。 1）一般手段： 病史、症状、体征、常规的实验室检查。 2）特殊手段： 系谱分析、核型分析、生化分析、DNA分析 2、症状前诊断 (presymptomatic diagnosis) 指在遗传病的临床症状出现前所作的诊断。 有些常染色体显性遗传病的杂合子个体发病时往往已经生儿育女，如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。 1、家系调查和系谱分析 2、DNA分析 出生前诊断的对象： 1)35岁以上的高龄孕妇； 2)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇； 3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇； 4)夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇； 5)X连锁遗传病基因携带者孕妇； 6)有原因不明的习惯性流产史的孕妇； 7) 夫妇之一有致畸接触史的孕妇； 8) 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 出生前诊断的途径和方法