心肌营养素-1因与扩张型心肌病的相关性研究.pdf

四川大学硕十学伊论文 余琳 中文摘要 中文摘要 心肌营养素．1基因与扩张型心肌病的相关性研究 研究生： 余琳 导师： 陈国弟副教授 四川大学华西基础医学与法医学院 成都(610041) 【摘要】背景 扩张型心肌病(简称扩心病·dilated DCM)以左心室或两心室的扩张和收缩功能不 cardiomyotrophy， 全为特征，是引起心衰和心脏移植的最常见原因。I)CM的病因庞杂， 约30％的病例有遗传方面的异常，目前已有研究证实其发病与多种 基因突变有关。 (interleukin一6，IL-6)家族的成员，能够诱导心肌细胞肥大， 不仅参与心脏正常生理功能的调节，还对多种心血管疾病的发生 发展起着重要作用。JeanetteErdmann等发现CT—l基因启动子区 的突变G”一T在非家族性DCM患者中出现的频率高于正常健康群 体，而编码区的突变G“一A在DCM群体和正常群体中的频率无明 显差异。在我国，目前尚无相关的研究报道。 四川大学硕￡学付论文 余琳 中文摘要 目的 研究中国散发性D例与cT-1基因启动子区G”一T突变及 编码区(外显子3)G“一A突变的相关性。 方法 strand 采用聚合酶链反应一单链构象多态性分析(single conformation of chain polymorphismanalysispolymerase reaction DcM患者和154例正常对照者CT一1基因启动子区第983和外显子 3的第306核苷酸位点进行分析。 结果 在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳中，154例DCM患者和154 例正常对照者均未发现存在异常的空间构象，通过核苷酸序列测 定未发现cT—l基因启动子区第983和外显子3的第306核苷酸位 点存在突变。 结论 本研究未发现中国散发性DCM患者CT—l基因启动子区第 983和外显子3的第306核苷酸位点存在突变。 【关键词】 扩张型心肌病心肌营养素一l基因突变聚合酶链反 应一单链构象多态性分析 2 Ma．s∞rThesisin LinYut EngIishAbstract SichmmUniversi辟t Abstract English The ofCorrelationBetween Gene Study Cardiotrophin-I andDilated Cardiomyopathy Graduate：LinYu Advisor：GuodiChen，AssociateProfessor ForensicMedicine， WestChina ofPreclinicaland College Sichuan Dilated [Abstract]Background ventricularorbiventricular ischaracterizedleft by