人类代谢和发育中的遗传学问题要点.pptVIP

第六章 人类代谢和发育中的遗传学问题 第一节 先天性代谢缺陷及代谢病 一、遗传代谢病的主要类型 ①小分子病。 ②大分子病(又称沉积病) 二、遗传代谢病的发病机制 1）基因突变引起的酶活性降低或缺乏。 ① 代谢终末产物缺乏。② 底物蓄积。 ③ 次要的代谢途径加强，中间产物增加。 2）物质的转运功能障碍也是某些遗传代谢病的发生机制 三、遗传代谢病的临床表现特点 神经系统异常 代谢性中毒和酮症 严重呕吐 肝大或肝功能不全 特殊气味 容貌怪异 皮肤和毛发异常 眼部异常 耳聋 第二节 分子病 点突变（如镰刀型细胞病） 终止密码突变（如地贫） 移码突变 密码子缺失和插入 融合基因 第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题 性别的概念 性分化（女性激素的产生、男性激素的产生） 性分化发育的复杂性和可变性 性分化异常 第一节 先天性代谢缺陷及代谢病 先天性代谢缺陷，是指由于基因突变导致酶在质量上的改变，通过所催化的酶促反应的变化所造成的一类疾病。又称 遗传性酶病。 酶缺陷的原因：① 由于编码酶蛋白的结构基因所变化发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失；② 基因的