alk3基因对眼视网膜与晶状体相互诱导作用的影响及机制研究.pdf

·中文论著摘要· ALK3基因对胚眼视网膜与晶状体相互诱导作用的影 响及机制研究 目的 提高人口质量，避免缺陷患儿出生，治疗先天性疾病已成为国人关注的焦点。 分子遗传学一基因组学的迅速发展，促进了分子医学时代的到来，推动了多种复 杂疾病致病基因的发现及其发病分子机理的认识。对于绝大多数遗传性眼病，目 前临床上尚无真正有效可以逆转或者延缓其发生的治疗手段，尽管先天性白内障 可以通过及早手术治疗使白内障盲得到不同程度的恢复，但由于婴幼儿视觉系统 的特殊性，如眼球仍在发育，屈光状态不稳定，术后炎症反应重等，都大大增加 了手术的风险和难度，另外术后弱视的治疗及对患儿的护理水平都与预后密切相 关，就我国而言目前先天性白内障术后的复明率及脱残率并不容乐观，而且即使 患儿可以获得高质量的手术，但是随之而带来的国家及家庭的财政支出极为庞大。 由于目前对于绝大多数遗传性眼病尚无有效治疗方法，多以保守治疗、药物治疗 并附以手术治疗为主，这不仅给患者及其家庭带来沉重的经济和精神负担，也无 法采取有效的遗传干预杜绝疾病对后代的威胁。因此阐释遗传性眼病的发病机制 非常重要，这对于在一定程度上预防或者延缓其发展具有重大而