tbx6相关性天性脊柱侧凸临床表型及致病机制研究.pdf

目 录 缩略词表…………………………………………………………………………………．6 中文摘要…………………………………………………………………………………．8 Abstract………………………………………………………………………………………………………………10 1持言…………………………………………………………………………………………………………………．12 1．背景介绍………………………………………………………………………………。12 2．先天性脊柱侧凸的病因学研究…………………………………………………………．13 CS的分子生物学机制……………………………………………………………………．13 环境致病因素……………………………………………………………………………．20 遗传致病因素……………………………………………………………………………．20 3．cNV一一先天缺陷的重要遗传学病因……………………………………………………22 全基因组水平CNV检测一一acGH芯片…………………………………………………。24 4．16p11．2微缺失可能为cS的重要遗传学病因……………………………