台湾华人法布里分子遗传学研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 台湾华人法布里病分子遗传学研究 吉智言 刖 置 disease，FD，OMIM301500)是一种X连锁遗传疾病，因 法布里病(Fabry A)基因(GLA，OMIM X染色体上编码小半乳糖苷酶A(a-galaetosidase，a-Gal 300644)突变，溶酶体内缺乏a—GalA活性，导致神经酞胺三聚己糖苷 多器官系统损害的综合征。临床表现分为典型FD及非典型FD二类，典型FD以 弥漫性角化性血管瘤、少汗，阵发性外周神经痛等症状为主，常在幼年发病；非 典型FD则分为心脏、肾脏和神经三个变异型，常在中年后才发病，其中FD心脏 disease cardiac 变异型(Fabry atypical variant)临床表现为肥厚性心肌病，尤其是 左心室肥厚，多数患者携带WS4+919GA基因突变(FD心脏变异型基因突变)。 blood 本研究通过测