56例lebe先天性黑曚患者临床特征与两基因筛查.pdfVIP

lIIIIll[tllIIIII[II((rlll Y1 973346 56例Leber先天性黑噱患者临床特征与两基因筛查 研究生：董嫱 专业：老年医学 导师：张华教授 中文摘要 目的： 分析Leber先天黑哮的临床表型特征及遗传学特点；筛选已知的和可能的致病基因突变位点。 方法： 收集并分析Leber先天性黑噱患者临床资料。用EDTA抗凝的采血管采集患者和家系中健康 成员的静脉血3~5 病基因视网膜色素上皮(RPE65)基因和卵磷脂视黄醇酰基转移酶(I．RAT)基因的所有外显子及 外显子．内含子接头处，直接测序确定致病的基因突变。如测序结果发现有突变，首先对该突变进 其次，查询国内外相关文献报道，以排除是否为已报道突变。最后，如果确定为新的突变，尚需 对至少50个(100条染色体)无血缘关系的正常人进行该位点的PCR扩增、测序，以排除所发 现的突变为未知群体多态性的可能。 结果： 对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测，发现了7处单核 苷酸多态性改变。l例患者在RPE65基因第3外显子前发现单核苷酸多态性改变；26例患者在 现单核营酸多态性改变；9例患者在RPE65基因第14外显子前发现单核苷酸多态性改变；5例患 发现单核苷酸多态性改变． 结论： 由于Leber先天性黑噱的临床表现具有多样性其诊断有赖于症状和眼底表现以及各项辅助 检查。本组56例患者可能与RPE65外显子和LRAT外显子突变无关。不同患者均发现同一位点 的同样单核苷酸多态性的改变，具有一定的临床价值和基础研究意义应增加样本量，对蛋白功能 进一步分析。 关键词：视网膜色素上皮基因，卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因；Leber先天性黑噱；突变；基因。 CLⅡ虹CALANDGENETICANAIYSISIN56C丑INESE PATIENTSWITHLELERCONGENITALAMAURoSIS Postgraduate：DONGQiang Specialty：Presbyatrics Tutor：ProfessorHua Zhang ABSTRACT Objective： To clinical characteristicsand featuresofLeber analyze amaurosis； phenotype gen硝c congenital andtoscrecllthe andknown mutationlociaboutLeber potential gcn甜c congenital disease-causing amaurosis． Methods： Inthis clinicaldataof I上ber amaurosiswere study,the pati伽临withcon罢；erIital collectedand in collectedtheV