河北地区汉族人ctla-4基因外显子1+49ag多态性与itp相关性研究.pdfVIP

中文摘要 河北地区汉族人群CTL“基因外显子1+49刖G 多态性与ITP相关性研究 摘 要 目的：特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种原因未明 的，由于免疫机制使血小板破坏增多的临床综合症，又称为 免疫性血小板减少性紫癜。对ITP的发病机制，长期以来的研 究主要集中在体液免疫层面，认为ITP是一种由于抗血小板 抗体与血小板表面靶抗原结合，导致血小板破坏而发生的自 身免疫性疾病。但近年来研究发现。细胞免疫在ITP的发病机 制中同样扮演着重要的角色，有研究表明急性及慢性ITP患 者体内均有T淋巴细胞激活的表达。诱导T淋巴细胞活化、 增殖、分化为效应细胞需要两种信号刺激(即双信号作用)。 第一信号来自抗原与T细胞受体的结合，第二信号是由APC 上的协同刺激分子与T细胞表面的相应受体结合而产生。细 负性调节因子，与APC细胞B7分子结合后可以抑制T细胞 增殖、活化，诱导T细胞耐受。人类CTL心4基因定位于染 色体2q33，由4个外显子和3个内含子组成，该基因存在有 子的表达和功能，而CTLA．4功能和(或)表达异常可导致自身 免疫性疾病的发生和发展。近年来对与CTLA-4基因多态性 与自身免疫性疾病的研究取得了长足的进展，其中研究最多 的为其外显子1的49位点A／G多态性，但目前关于中国汉 中文摘要 的相关性未见有研究报道，为此我们对河北石家庄市附近县 位点A／G多态性的检测，探讨其基因多态性在河北汉族人群 中的分布及其与ITP的相关性。 方法： 1样本确定： 随机选择河北地区汉族人群中53名ITP患者 及126名健康对照基因组DNA作为实验样本。 2实验分组：首先将样本分为ITP患者组和健康对照组，研 究两组人群的基因型多态性整体差异，随后将全部样本按性 别分为两类，研究在排除性别差异的影响下患者组和健康对 照组基因多态性差异。 3实验步骤：提取全部实验对象外周血基因组DNA，确定上 下游引物和酶切位点，运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段 长度多态·l生(PCR．RFLP)技术对样本进行扩增，酶切、电泳。 4结果判定：根据凝胶电泳结果判断基因组DNA该位点的 基因型。 等位基因频率，采用SPSSl3．0软件对实验数据进行双尾Z 检验，以尸O．05作为差异有统计学意义。 结果： 上的～『A、A／G、G／G基因型分布与等位基因频率在整体上 与正常健康对照组比较均无统计学意义(尸O．05)。 位点的基因型分布与健康对照有显著统计学差异(尸O．05)， 其中ITP女性患者～G杂合子基因型频率明显高于健康女性 中丈摘要 (PO．05)；两组的A、G等位基因频率相比无显著性差异 (胗O．05)。而男性样本中的统计结果显示，ITP患者组 体上与正常健康对照组比较均无统计学意义(尸O．05)。 结论：河北地区汉族人群中CTLA．4基因外显子 l+49A／G等位基因多态性与ITP的易感性无明显相关性，但 杂合子的个体具有较高的ITP易感性。 英文摘要 Correlationof Hebeihan CTLA—· analysis people exons1+49刖G andITP 49enes polymorphism ABSTRACT objective：Idiopathic thrombocytopenic oneoftheclinical thathaveunknown syndromes theimmune increasesthedestruction etiology．Becausesystem