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两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET原癌基因突变方式的研究及相关l临床特征比较 两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET原癌 基因突变方式的研究及相关临床特征比较 硕士研究生：翁育 导 师：严励教授 中山大学附属第二医院内分泌科 中文摘要 endocrineMEN)的一种亚型，为一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征， neoplasia 占MEN2的60％，主要表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(P脏O)和 甲状旁腺功能亢进症(H盯)。几乎所有的MEN2A患者出现甲状腺髓样癌，50％ 出现嗜铬细胞瘤，15％30％出现甲状旁腺功能亢进症(增生或腺瘤)；MEN2B 主要表现为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤；此外，MEN2还有几 种特殊类型，包括家族性甲状腺髓样癌(FMTC)、MEN2A合并皮肤苔藓样淀 RET原癌基因突变引致MEN2A后，目前全世界报道的所有MEN2家系均为RET 原癌基因突变所致，进一步研究发现RET原癌基因突变类型与MEN2的临床表 现形式相关。本研究对两个明确为MEN2A家系中的患病成员及大