中国人群夜发性叶癫痫病例遗传学病因筛查chrna4基因编码区多态性与额叶癫痫的关联研究.pdfVIP

中国医学科学院北京协和医学院博士研究生论文 第一部分中国人群夜发性额叶癫痫病例遗传学病因筛查 ’中文摘要 研究背景与目的 目前世界范围内癫痫的患病率约为0．5％．1．5％，全球约有5000万人罹患癫 痫。长期反复的癫痫发作严重威胁患者的健康和生活，并对患者的家庭及社会造 成极大的影响和负担。常染色体显性夜发额叶癫痫(autosomaldominantnocturnal frontallobe 为发生于非快动眼睡眠期的额叶起源成簇短暂性运动性发作。ADNFLE可由编 nicotinic 码烟碱乙酰胆碱受体(neuronal acctylcholine 胱氨酸环受体家族成员，在人脑内最常见的nAChR由讲和母2亚基构成。目前 为止，在ADNFLE家系中发现的突变均位于亚基的第一、第二或第三跨膜区。 但在中国的ADNFLE家系中尚未发现以上基因的突变。散发性NFLE在临床表 现和对药物的反应上与ADNFLE非常相似，故推测二者可能有类似的遗传学基 CHRNA2的突变在散发性NFLE患者中尚未发现。本研究的目