癫痫伴热性惊厥加症患者的临床特征分析及scn2a基因筛查.pdfVIP

癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及SCN2A基因筛查 癫痫伴热性惊厥附加症患者的I临床特征分析及 $CN2A基因筛查 研究生：党利华 导师组：陈盛强副教授 廖卫平教授 广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院 广州市昌岗东路250号 510260 中文摘要 withfebrileseizures 【目的】分析我国癫痫伴热性惊厥附加症 epilepsy plus，EFS+ 患者的临床特点，筛查35个患者的SCN2A基因，探讨我国癫痫伴热性惊厥附加症与 SCN2A基因的关系。为癫痫伴热性惊厥附加症进一步的临床研究和基因诊断提供参考。 【研究对象和方法】对就诊于我院癫痫治疗中心的35名癫痫伴热性惊厥附加症患 者进行随访，详细收集患者的临床表现、脑电图、神经影像学资料、药物治疗反应及家 显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结 果。对筛查出的癫痫伴热性惊厥附加症患者的SCN2A基因的9个多态性位点设立无热 性惊厥史的正常人及Lennox．Gastaut综合征患者作为对照组加以分析。 【结果】共收集并成功采取血标本35例患者，其中男性24例，女性11例，有热性惊 发作形式，全面性发作有强直阵挛、肌阵挛、失神、强直、失张力发作，部分性发作有 物治疗以丙戊酸、托吡酯、氯硝安定的疗效最好，卡马西平或奥卡西平疗效或有效或加 癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及SCN2A基因筛童 分布差异无显著性的外显子SNP位点有EXON2c．56和EXON27c．5188及内含子SNP位 【结论】癫痫伴热性惊厥附加症是一个涵盖多种癫痫综合征的疾病，临床表型复杂 EXONI SNP位点。 【关键词】热性惊厥；癫痫；SCN2A；SNP 2 癫痫伴热性惊厥附加症患者的临床特征分析及虻^7：2d基因筛查 featuresand SCN2Afor Clinical Screening gene withfebrile of seizures epilepsy plus Postgraduate：Li·huaDang Chen Tutor：Para-Prof．Sheng-qiang Liao Prof．Wei·ping 2ndAffiliatedof InstituteofNeurosciencesthe Medical HospitalGuangzhou 10260 ，China College，Guangzhou 5 Abstract this to theclinical of The of is features Purposepurpose study explore epilepsy、析n1 screentheSCN2Ain andto febrileseizures 35EFS+Chinese plus EFS+ ·to gene probands the betweentheSCN2AandEFS+．Theresultcall possiblerelationship provide explore referencetothefurtherclinicalresearchand ofEFS+． genediagnosis MethodsThis followed35 our clinic．The study up patients、丽tllEFS+visitingepileptic and informationofclinical reaction manifestation,EEG,brain imaging，medicinetherapeutic informationwerecollectedand allofthem．we genealogical analyzed，thenanalyzing exonsof collectedthe screenedall26 SCN2A patients’bloodsample．then coding gene谢tll then denaturinghi曲performanceliquid sequellce was onthosewithabnormalelution 9 nucleotide analysisperformed peaks．Screendsingle EFS+were thecontrol healthadult polymorphisms SNPs ofanalyzedbysettingup group withoutFSandthecontrolLennox-Gastaut group Syndrome． Results35 were thesetherewere24malea