alport综症临床病理分析及col4a5基因突变的研究.pdfVIP

·中文论著摘要· 研究 目 的 syndrome，AS)是一种进行性遗传性肾炎，常伴有眼和耳 Alport综合征(A1poa 部异常，是由Ⅳ型胶原编码基因突变导致的一种基底膜病。Ⅳ型胶原a3～a6链编码 基因(IV a3~6 cnllagellgeneencoding AS，XLAS) 其中编码IV型胶原a5链的基因COL4A5与性连锁遗传AS(X—linked recessive 的发生密切相关，而常染色体遗传AS(autosomalinheritance，ARAS； autosomaldominant 较常见，来自美国部分地区的资料显示：AS基因频率大约为1：5000-10000。国外 肾活检标本中AS占1．6‰4％，我国的肾活检病理研究报告中0．73％1．2％的患者被 诊断为AS。AS临床表现多样，典型患者具有家族史，表现为血尿、