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MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立.pdf
HEREDITAS (Beijing) 2008 10 , 30(10): 1279―1286
ISSN 0253-9772 研究报告
DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.01279
MELAS MERRF mtDNA
1, 2 1 1 2 1 1 3 2 2
陈刚 , 李伟 , 杜卫东 , 曹慧敏 , 汤华阳 , 唐先发 , 孙中武 , 赵辉 , 金庆辉 ,
赵建龙2 , 张学军1
1. , , 230032;
2. , 200050;
3. 安徽医科大学第一附属医院神经内科, 合肥 230022
: 文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片, 用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial en-
cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic
epilepsy with ragged red fibers, MERRF)线粒体DNA 所有已知突变位点的集成检测。将31 对allele 位点特异性
的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面, 以多重不对称PCR 方法制备 Cy5 荧光标记靶基因。利用此芯
片对5 例MELAS 患者、5 例MERRF 患者及20 例健康对照进行筛查, 结果发现, MELAS 患者均为MT-T1 基因
A3243G 突变; 在MERRF 患者组, MT-TK 基因A8344G 突变4 例, T8356C 突变 1 例; 健康对照组均未发现 31
种相关 mtDNA 突变。芯片检测与 DNA 测序结果完全一致。结果表明, 这种寡核苷酸芯片可以对 MELAS 和
MERRF 综合征已知突变位点进行同步快速检测, 具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当
改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。
: 寡核苷酸芯片; 线粒体DNA; 突变; MELAS 综合征; MERRF 综合征
Development of a DNA biochip for detection of known
mtDNA mutations associated with MELAS and MERRF
syndromes
1, 2 1 1 2 1
CHEN Gang , LI Wei , DU Wei-Dong , CAO Hui-Min , TANG Hua-Yang ,
1 3 2 2 2
TANG Xian-Fa , SUN Zhong-Wu , ZHAO Hui , JIN Qing-Hui , ZHAO Jian-Long ,
1
ZHANG Xue-Jun
1. Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Diseases of Ministry of Education Key Lab of Genome Research of Anhui
Province, Anhui Medical University, Hefei 230032, China
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