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中国汉族乳腺癌人群BRCA基因的研究 复旦大学博士论文 中国汉族乳腺癌人群BRCA基因的研究 中文摘要 本课题是全国多中心汉族乳腺癌人群BRCAI和BRCA2基因突变研究的一部分。首 先对219例来自上海，广州和辽宁地区遗传特征明显的乳腺癌患者进行BRCAi／2全基 因序列突变检测，突变检测结果是中国汉族遗传性乳腺癌患者BRCA基因突变谱的重 国汉族家族性乳腺癌患者BRCA基因风险评估的价值，发现3个模型预测BRCA突变的总 体准确性不高，提示有必要建立中国汉族人群特有的BRCA突变的预测模型；因此在 汉族家族性乳腺癌患者BRCA突变风险的模型，经另一组独立样本验证该模型优于 BRCApro模型；本研究除关注BRCA致病性突变与遗传性乳腺癌的关系外，还探讨了 BRC^I基因编码区SNP与上海地区散发乳腺癌发病风险之间的关系，鉴定出与散发性 乳腺癌发病有关的BRCAI编码区SNP位点和单体型。 一、219例中国汉族遗传性乳腺癌患者BRC^I和BRCA2突变的研究 来自3个中心的219个独立家系纳入本研究，每个家系中的先证者进行BRCAl 和BRCA2全外显子以及外显子内含子拼