内皮脂酶单基因态性与冠心病的关联研究.pdfVIP

摘要 研究背景 冠心病是由遗传和环境等多种因素导致冠状动脉粥样硬化(AS)而使血 管腔狭窄阻塞导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的一种心脏疾病，其致死率高 且发病率呈逐年上升趋势。目前的相关研究表明，血浆中较低的高密度脂蛋 平可以降低发生CAD的风险。血浆中的HDL．C浓度不但受到环境因素影响， 而且具有高度的遗传性。而目前的遗传学研究提示，HDL．C的遗传异质性与 调节HDL代谢的内皮脂酶(LIPG)的基因多态性有关。因此，本研究采用 病例．对照的方法，对内皮脂酶基因的单核苷酸多态性(SNP)与冠心病进行 群体关联分析，来探索冠心病的易感基因，对于开展有针对性地人群预防， 延缓和防止冠心病的发生发展有重要意义。 内皮脂酶(Endothelial lipase，EL)作为甘油三酯脂酶家族的成员，与脂 蛋白脂酶(Lipoprotein lipase，LPL)、肝脂酶(Hepaticlipase，HL)具有高 度的同源性，在脂质代谢特别是HDL—C代谢过程中起着非常重要的调节作 用。内皮脂酶的主要活性为磷脂酶活性，HDL颗粒是其优先选择的底物。Ishida 等人进行的小鼠体内试验表明，ELmRNA的表达与HDL-C水平之间存在明确的负 著负相关。