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视网膜母细胞瘤系的基因突变检测和遗传咨询
缩略词表
缩写词 英文全称 中文全称
AD AutosomalDominant 常染色体显性
bp BasePair 碱基对
eDNA Acid
互补DNA
ComplementaryDeoxyribonucleic
DEPCDiethypyrocarbonate 焦碳酸二乙酯
DHPLC Performance变性高效液相色谱
DenaturingHigh Liquid
Chromatography
DNA Acid 脱氧核糖核酸
Deoxyribonucleic
dNTP 三磷酸脱氧核糖核苷酸
DeoxyribonucleotideTriphosphate
EB EthidiumBromide 溴化乙锭
EDTA Tetra—acetic
Acid 乙二胺四乙酸
Ethylenediamine
HGMDHumanGeneMutationDatabase 人类基因突变数据库
kb 硒lobase 千碱基
KD ⅪloDalton 千道尔顿
LOH of
Loss 杂合性缺失
Heterozygosity
LoVDLddenVariationDatabase Ldden开放遗传变异数据库
Open
mln Minute 分钟
mM Millimole
liter 毫摩尔每升
per
mRNA RibonucleicAcid 信使核糖核酸
Messenger
ng Nanogram 纳克
oD OpticalDensity 光密度
PCR ChainReaction 聚合酶链式反应
Polymerase
PGD Genetic 着床前基因诊断
Pre-implantationDiagnosis
定量多重PCR
QMPCRQuantitativeMultiplexPolymerase
Reaction
Chain
RB Retinoblastoma 视网膜母细胞瘤
IULP RestrictionLength 限制性内切酶片段长度多态性
Fragment
Polymorphism
RNA RibonucleicAcid 核糖核酸
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