HLA-B_2736等位基因的序列分析.pdfVIP

HEREDITAS (Beijing) 2007 11 , 29(11): 1367―1372 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.1360/yc-007-1367 HLA-B *2736 李桢, 邹红岩, 邵超鹏, 唐斯, 王大明, 程良红 , 518035 : 使用 FLOW-SSO 、PCR-SSP 以及测序等分型技术, 发现一个与 HLA-B*270401 基因相关的未知基因。设 计基因特异性引物单独扩增 B*27 基因的外显子 2-5, 包括内含子 2-4, 并进行双向测序, 分析与 B*270401 基因 序列的差异。该基因的扩增产物为 1 815 bp。与 B*270401 相比在外显子 3 和 4 共有 10 个碱基的改变, 从而使 相应氨基酸发生错义或同义突变。碱基 634 A→C ( 密码子 130 丝氨酸→精氨酸); 670 A→T ( 密码子 142 苏氨酸 →丝氨酸); 683 G→T ( 密码子 146 色氨酸→亮氨酸); 698 A→T ( 密码子 151 谷氨酸→缬氨酸); 774 G→C ( 密码子 176 谷氨酸→天冬氨酸); 776 C→A ( 密码子 177 苏氨酸→赖氨酸); 781 C →G ( 密码子 179 谷氨酰胺→谷氨酸); 789 G→T ( 密码子 181 丙氨酸同义突变); 1 438 C→T ( 密码子 206 甘氨酸同义突变); 1 449 G→C ( 密码子 210 甘氨酸 →丙氨酸) 。在 IMGT/HLA 数据库中 B*27 组只有 3 个基因（B*270502 / 2706 / 2732 ）提交了内含子序列。该未 知基因的内含子 2 序列与 B*2706 相同, 显示了与 B*27 组基因的同源性, 但其同源性在内含子 3 、4 均未得到 支持, 与 B*27 组基因相比, 内含子 3 的第 106 个碱基 C→G, 碱基 168 缺失, 碱基 179 G→A, 碱基 536 G→A; 内含子4 中碱基 82 T→C 。但其内含子 3 、4 序列却与 B*070201 完全相同。该基因序列已提交 GenBank, 编号 为被 DQ915176, 被 WHO 确认为 HLA-B*2736 等位基因。 : 人类白细胞抗原; 基因; 序列; 外显子; 内含子 Identifying and sequence analysis of HLA-B *2736 LI Zhen, ZOU Hong-Yan, SHAO Chao-Peng, TANG Si, WANG Da-Ming, CHENG Liang-Hong Shenzhen Institute of Transfusion Medicine, Shenzhen Blood Center, Shenzhen 518035, China Abstract: An unknown HLA-B allele which was similar to HLA-B*270401 was detected by FLOW-SSOPCR-SSP and heterozygous sequence-based typing (SBT) in Chinese Han individual. Its anomalous patterns suggested the possible pres- ence of new allele. Amplifying exon 2-5(include intron 2-4) of the HLA-B*27 allele separately by using allele-specific primers and sequencing in both directions. Identifying the difference between the novel B*27 allele and B*270401 . The