原发性视网膜色变性临床分级探讨和家系遗传学研究.pdf

原发性视网膜色素变性临床分期探讨和家系遗传学研究 中山大学附属第三医院眼科学 2004级硕士研究生 田东华 导 师 夏小平 摘要 目的 探讨原发性视网膜色素变性的临床分期方法和一个视网膜色素变性 大家系的遗传方式。方法l、将病人按自觉症状严重程度分成I、II，Ⅲ、Ⅳ 四组，选择各组中资料(眼底照相、视网膜电流图、视野等)齐全的病人共159 人，分析他们在年龄、视力、色觉异常、视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视 盘颜色变淡六个因素上的差异，找出与病人自觉症状严重程度相关性最强的因 素，以此作为衡量病变严重程度的指标。2、对一个中国内地汉族RP大家系进行 实地病史采集、眼部体检、视网膜功能和形态学检查，绘制家系系谱以确定遗传 方式。结果1、视网膜色素变性病人年龄的大小与病情的严重程度呈正比、与 视力的高低呈反比。视网膜色素沉着、视网膜血管变细和视盘颜色变淡三者的出 现与患者白天活动障碍的出现基本同步，而三者中又以视网膜色素沉着最具客观 性和直观性。2、家系共有108名成员，75名直系血亲成员，23名患者。家系中