血液肿瘤化疗后缺感染与基因多态性的相关研究.pdfVIP

编码区和非编码区，以后者居多，可能占全部SNPs的80%左右。所以大多数SNPs 对基因功能无明显影响。但编码区的SNP （coding SNP，cSNP）则可能改变个体 的生物学功能。cSNP可分为同义cSNP和非同义cSNP两种，同义cSNP编码序列的改 变并没有影响其所翻译的氨基酸种类，而非同义cSNP改变了其编码的氨基酸种 类，从而影响生成的蛋白及其功能。这种改变往往是导致机体生物学功能存在差 异的根本原因。 甘露糖结合血凝素( mannose-binding lectin，MBL) 或称甘露糖结合蛋白 ( mannose-binding lectin，MBP) 蛋白，是一种钙依赖性糖结合蛋白，属于凝 集素家族，它能够激活补体系统和具有吞噬作用，在宿主免疫防御中发挥重要作 用。人MBP 基因定位于10 号染色体长臂，具有4 个编码区，分别编码N-端富含 胱氨酸区、胶原区、颈区和糖识别区。在MBL 基因组的5′端含有急性期反应蛋 白元件，包括1 个热休克蛋白元件、3 个糖皮质激素应答元件和1 个 血清淀粉样A 蛋白元件。在应激状态下，血清急性期反应蛋白浓度升高，M