5章3节人类遗传病资料.pptVIP

* 【问题探讨】 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 ? 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第 3 节 人类遗传病 人类遗传病 定义： 指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，通常具有垂直传递规律 特点： 先天性、家族性 先天性疾病是否都属于遗传病呢？ 遗传病≠先天性疾病 后天性疾病是否都不属于遗传病呢？ 后天性疾病也可能属于遗传病 人类常见遗传病类型 1.单基因遗传病(受一对等位基因控制） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 6400种 抗维生素D佝偻病 ★单基因遗传病遗传方式遵循孟德尔遗传规律 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 2.多基因遗传病(受两对以上等位基因控制） 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0