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TAFI基因编码区多态性与动脉粥样硬化性 脑梗死的相关性研究 中文摘要 【目的】 C104盯)单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点，并探讨其与动脉粥样硬化性脑 梗死发病的相关性关系。 【方法】 本研究采用病例．对照研究，选择中国粤西地区汉族人群130例动脉粥样硬 化性脑梗死患者(病例组)和118例健康体检者(对照组)为对象，应用聚合酶链反 应．限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测W崾I基因编码区4个 SNPs，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及脑梗死患者中的分布特点。 【结果】 1．1灯I基因编码区sNPC291T的基因型及等位基因频率在病例组与对照组之 间的差别经f检验有显著性意义(po．05)，病例组T等位基因频率为27．3％， G505A的基因型及等位 对照组为15．3％，其差异有统计学意义(p=o．001)； 基因频率在病例组与对照组之间的差别经f检验有统计学意义(po．05)， 病例组A等位基因频率为39．6％，对照组为30．1％，其差异有统计学意义 (p=O．026)。 2．TAFI基因编码区SNPsG753A及C1040T的基因型及等位基因频率在病例组 与对照组之间的差别经f检验均无统计学意义(po．05)。 G505A的A等位基因携带者与脑 3．经Lo百stic回归分析TAFI基因编码区SNP 梗死的发病有独立相关性，而C291T的T等位基因携带者与脑梗死的发病并 无独立相关性。 4．病例组中H3，H4和H5单倍体型的频率高于对照组，差异有统计学意义(分 率低于对照组，差异有统计学意义(分别为p=o．010和p=o．022)。 【结论】 1．在本研究中，TAFI基因编码区跚口G505A的A等位基因是脑梗死的危险因 素，AA基因型为脑梗死的易感基因型，也是独立危险因素。而C291T的T 等位基因携带者经逻辑回归发现与脑梗死的发病无明显的相关性。 3．H3、H4和H5单倍体型是脑梗死发病的危险因素，而Hl和H2单倍体型则 是脑梗死发病的保护因素。 【关健词】 凝血酶激活的纤溶抑制物；动脉粥样硬化性脑梗死；基因多态性 2 Associationof inthe ofTh阳mbin- Polymorphismsre醉on encoding act．vatable Inhibitorwith Fibrinolysisgene Atherosdero戗c CerebralInf．arction Abstract 【objec蜥e】 T0骶stigateme丘equ％ci部ofsill酉enucleotipepolymo叩llis脚(SNPs) of11b姗b酢a甜v釉le C291T，G505A，G753A，C10401inme∞cod吨re百0n ill ofmc Fi嘶nolysishlllibitor(脚I)g髓e H锄popul撕onWbt锄‰ngdong pr0、抽∞in出峨锄dⅡlerel撕蛐betw。∞thepol肿唧K锄s锄d A吐磁Dsder嘶c∞rcbral in缅rIction(ACD． 【Methods】 ac嬲e-control in130ACI m甜lod，tlle ByllsiIlg