人类优生与基因组计划》资料.pptVIP

学习目标 1、认同人类遗传病的危害和优生优育 2、描述人类遗传病形成的原因 3、描述人类基因组计划 色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文《论色盲》，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。 J.Dalton 1766--1844 人类红绿色盲症 红绿色盲检查图 有两个驼峰的骆驼 数字五十八，黄5红8 色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。 先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。 先天性愚型 白化病黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常表现为皮肤、眉毛、头发都呈白色或白里带黄。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 女性正常 男性色盲 XBXB × XbY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 XB Xb Y 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。 （1）色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲 女性携带者 男性正常 XBXb × XBY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 XBXB XbY 女性正常 男性色盲 XB Xb XB Y 1\2 1\4 （2）女性携带者 Х 正常男性 儿子的色盲基因只能来自于母亲 这对夫妇生一个色盲男孩概率是： 再生一个男孩是色盲的概率是： 至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 先天性愚型 血友病 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 血友病是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。  血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。 短指畸形。（a）为正常的手指；(b)为短指。 （a） （b） 软骨发育不全的患儿 深圳罕见多指并指家系(常、显） 男性多毛耳 (Y) 进行性肌营养不良（X、隐） 苯丙酮尿症(常、隐） 地中海贫血（常、隐） 抗维生素D佝偻病患者 英国维多利亚女王及其家族 末代沙皇尼古拉二世家庭 1、遗传病是由于________ 或_______改变而引起的疾病。 2、染色体遗传病主要是由____________和__________而引起的，如先天性愚型。 3、基因遗传病是由 _________ 引起的，按致病基因的显隐性，又可分为 _________________________ 。 基因 染色体 染色体结构 数量的改变 致病基因 显性遗传病和隐性遗传病 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 科学家的悲剧 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究