rna干扰技术断α-synuclein过表达的研究及家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析.pdf

摘 要 帕金森病(Paddnsondisease，PD)是一种常见的神经退行性疾 病，主要的病理学特征是黑质多巴胺能神经元变性坏死，及残存神经 元胞浆内嗜酸性包涵体一Le、vy小体形成。由于PD的病因及发病机 制至今仍不十分清楚，临床尚无行之有效、标本兼治的治疗手段。 dominant d一册“c彪扬基因是常染色体显性遗传性帕金森病(autosomal PD，ADPD)的致病基因，其蛋白也是Lewy小体的主要组成部分。 三倍重复突变，但非常少见，仅见于极少数ADPD家系。大量研究 表明，0【一syIluclein蛋白的病理性积聚是PD临床症状发生、发展及受 累脑区变性的主要原因。过表达野生型和表达突变型n．s明“c肥加转基 interference，RNAi) 因动物均可产生类似PD的症状。RNA干扰(IⅢA 是最近崛起的一种简单、快速封闭特定基因功能的新技术，极有希望 用于治疗某些基因过度表达或突变基因表达引起的疾病，利用RANi 将n嵋甜c彪加基因封闭将有望开辟PD治疗的新