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TX小鼠铜代谢和肝损害及骨髓干细胞移植治疗TX鼠的研究 TX小鼠铜代谢和肝损害及骨髓干细胞 移植治疗TX鼠的研究 专 业：神经病学 博士研究生：陈曦 导 师：梁秀龄 中山大学附属第一医院神经内科广州 510080 摘要 肝豆状核变性(Hepatolenticaular Wilson首先报道。这是一种常染 disease，W聊，最早在1912年由英国学者Kinnear 色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，由于ATP7B基因突变．铜蓝蛋白合成不足和 胆道排铜障碍，金属铜在肝、脑、肾、角膜等部位沉积，表现为进行性加重的肝 损害、锥体外系症状、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischerring， K，F环)等。据流行病学调查显示，本病世界范围内的患病率为1／3．10万活婴，发 病率为15．30／loo万，在