荧光原位杂交与色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用.pdf

荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用 中文摘要 荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病 诊断中的临床应用 中文摘要 目的：比较荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization ，FISH ）与染色体 核型显带技术在儿童恶性血液病临床诊断中的应用差别。 20 11 11 2013 12 方法：回顾性分析苏州大学附属儿童医院 年 月至 年 月收治的 228 例血液病患儿的D-FISH （Double-FISH ）及染色体核型R 显带结果。 结果： 1. 198 30 染色体核型显带方法：总成功分析 例患儿样本， 例未见分裂相 （标本细 胞数目过少、过多、培养或显带失败、染色体质量差为主要原因）。急性淋巴细胞性 白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia ，ALL ）检测 132 例，其中检出正常核型59 例，10 种 （包含20 例）单纯数量异常，13 种 （15 例）单纯结构异常，10 例结构伴 28 Acute Myeloid Leukemia AML 数量混合异常， 例无分裂相。急性髓细胞性白血病（ ， ） 不包括急性早幼粒细胞性白血病（Acute Promyelocytic Leukemia ，APL ）分析58 例样 本，检出 14 例正常核型，8 种 （6 例）单纯数量异常， 13 种 （24 例）单纯结构异常， 12 例结构伴数量混合异常，2 例无分裂相。APL 17 例，检出2 种（2 例）数量异常（+ 15、 + 19 1 16 t 15 17 q22 q21 ）， 种 （ 例）结构异常， （ ； ）（ ； ）。骨髓异常增生综合征 （Myelodysplastic Syndrome ，MDS ）13 例，检出10 例正常核型，单纯数量异常3 种 （2 例）数量异常 （ +8 、+X 、-7 ），1 例患儿同时存在数量、结构异常-7、-16、+21 ， 5q- 11p+ 12p- Non-Hodgkin Lymphoma NHL 2 、 、 。非霍奇金淋巴瘤患儿（ ， ） 例，亚 1 1 Chronic Myeloid leukemia CML 三倍体 例，正常核型 例。慢性粒细胞性白血病（ ， ） 3 例均检出t （9 ；22 ）（q34 ；q 11）。幼年粒-单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia ，JMML ）3 例，正常核型2 例，1 例5q-。 2.FISH 228 132 ALL 47 方法：成功分析所有 例病例。 例 ， 例结果阴性，检出单 纯TEL/AML1 、BCR/ABL 、MLL 重排等3 种结构异常28 例，单纯数量异常51 例， I 中文摘要 荧光原位杂交与染色体核型技术在儿童恶性血液病诊断中的临床应用 6 例同时存在数量和结构异常[在28 例染色体核型显带无分裂相标本中，检出21 例异 常