第二章医学遗传学基因解析.pptVIP

* 外显子 内含子 DNA mRNA 转录 形成套索RNA，外显子靠近 剪接体 去除套索RNA，外显子连接 成熟mRNA mRNA的剪接 一、基因表达 5’加帽 pi 5’pppG… 磷酸酶 ppi 5’pG… pppG 5’GpppG… 甲基化酶 ＋CH3 mGpppG… O H O H 帽 N N N N O H 2 N C H 3 + O H H C H 2 H O P O P O P O P P P N 1 N 2 N 3 O O H O O H O O H O C H 3 O C H 3 2 O H 7 9 H 甲基鸟苷5’，5’-三磷酸 一、基因表达 3’加尾 AAUAAA AAAAAAAAA………. 加尾 AATAAA GTGTGTG ----- AAUAAA GUGUGUG AAUAAA GUGUGUG 酶切 转录的终止 加尾信号 GC丰富序列 polyA尾（约20～200个A） A A A A A A 一、基因表达 遗传信息流动的细胞学定位 二、基因表达 mRNA与遗传密码 遗传密码（genetic code)-共64个遗传密码 （DNA）mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Ser Thr Val 三联体= 一个密码子/暗码子/一个氨基酸 起始密码----AUG 终止密码----UAA/UGA/UAG