第六章人类遗传病解析.pptVIP

白化病 制作\主讲:沈艺 第六章 人类遗传病 我国遗传病的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病的发病率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人中约有25%～30%的人患有遗传病！ 概念： 遗传病是指因遗传因素引起的疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 类型： （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病，简称单基因病。目前已发现6500多种. 显性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 ： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y遗传 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性  聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 （三）、染色体异常遗传病 概念：