遗传性疾病张玉成要点.pptVIP

* * * * 线粒体具有自己的遗传物质，所以有人将线粒体DNA称为第25号染色体或M染色体。这是指mtDNA能够独立地复制、转录和翻译。但由于核DNA编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物以及大多数氧化磷酸化酶的蛋白质亚单位，故mtDNA的功能又受核DNA的影响，因而是一种半自主复制体。 线粒体DNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。人类卵母细胞中虽含有约100 000个线粒体，但绝大多数线粒体在卵母细胞成熟时丧失，使数目减至10～100余个。这种卵细胞形成过程中线粒体数目从100 000个锐减到少于100个的过程称为遗传瓶颈。如果通过遗传瓶颈保留下来的一个线粒体碰巧携带一种突变基因，那么这个突变基因组就能够确保在发育完成之后的个体中占有一定的比例。 纯质性是指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是突变型序列。异质性则表示一个细胞或组织既含有突变型、又含有野生型线粒体基因组。在异质性细胞中，突变型与野生型线粒体DNA的比例决定了细胞是否出现能量短缺。如果携带突变型线粒体数量很少，则产能不会受到明显影响。相反，当含有大量突变型线粒体基因组的组织细胞所产生的能量不足以维持细胞的正常功能时，就会造成组织中能量供应水平降低，进而影响组织的功能并出现异常的性状。也就是说，当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，这就是阈