ESRlIVS1-401位点rSNP的鉴定及在慢性HBV相关肝病中的意义.docVIP

ESR1 IVS1 - 401位点rSNP的鉴定及其在慢性HBV相关肝病中的wym417@163.com , 电话：023背景：我们前期在群体水平和流行病学角度证实了ESR1基因外显子1 T29C多态性与慢性HBV感染及慢性HBV感染相关肝遗传关联T29C杂合子个体的ESR1 mRNA转录本中，两种等位的表达存在差异。阳性关联的T29C位点为同义SNP位点，其本身不具有功能意义。可能存在与外显子1 T29C位点连锁不平衡的调控区SNP（rSNP）位点，连锁不平衡分析和生物信息提示，ESR1内含子1 T-401位点与外显子1 T29C强烈连锁且存在核蛋白结合位点。鉴定此ESR1 T-401位点rSNP的功能，对揭示ESR1基因多态性在慢性HBV感染相关肝病中的作用具有积极意义。 方法：在我们收集的359名HBV感染相关急性肝衰竭HBV-ALF)患者，464名HBV感染相关肝硬化HBV-LC)患者和469例HBV感染无症状携带者组成的基于医院的病例-对照人群中，采用限制性片断长度多态性 (PCR-RFLP)和直接测序法对ESR1位点基因3个SNP（IVS T-401/C, T29C, A11940G）进行基因分型、连锁不平衡检测、单倍型分析和关联研究。综合采用荧光素酶报告基因试验、电泳移动漂移分析（EMSA）、单倍型等位特异性染色质免疫沉淀技术（HaploChIP）