哺乳动物中不同表达丰度外显子的进化特征.pdfVIP

2010 年 第 55 卷 第 1 期：31 ~ 39 《中国科学 》杂志社 论 文 SCIENCE CHINA PRESS 哺乳动物中不同表达丰度外显子的进化特征 ①∗ ②∗ ③∗ ① ② ① ① ①† ①† 李洁 , 方林 , 李昕 , 张晓妍 , 叶葭 , 胡卫红 , 郑冰蓉 , 俞海菁 , 肖春杰 ① 云南大学生物资源保护与利用重点实验室, 人类遗传学研究中心, 昆明 650091; ② 深圳-北京基因组研究所, 深圳 518083; ③ 中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化重点实验室, 中德马普青年科学家小组, 昆明 650223 * 同等贡献 † 联系人, E-mail: lumo0000@, cjxiao@ 2009-07-16 收稿, 2009-08-07 接受 国家自然科学基金(批准号:和30740420553)、“西部之光”项目和云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目(编号: 2008PY025)资助. 部分经费来自张晓妍的国家基础科学人才培养基金(编号: J073652)和云南大学生命科学实验教学示范中心创新实验项目 摘要 通过比较基因组学方法, 利用哺乳动物基因组数据对不同表达丰度外显子的进化特征 关键词 进行了研究. 以非编码区和假基因为对照, 对外显子进行序列相似度、phastCons 和Ka/Ks 分析, 外显子 结果显示, 高表达外显子十分保守而低表达和低表达的外显子也在物种间表现出保守的进化 进化 特征. 低表达丰度的外显子构成了物种转录组中大多数的转录本种类, 结果显示它们的进化都 序列相似度 phastCons 受到功能限制, 暗示它们可能在生物进化过程中为增加生物复杂度做出贡献. Ka/Ks 从基因组水平到单核苷酸水平, 遗传物质新成 的基因的大多数转录本中; ( ⅲ) 低频外显子 分的产生伴随着生命的进化历程. 物种间的基因数 (minor-form exon), 存在于进行选择性剪切转录基因 目差异显示出基因在进化过程中的起源有其一般的 的少数转录本中; ( ⅳ) 低表达外显子(low exon), 出 规律性[1]. 外显子作为基因的基本功能单位, 其转录 现在很低频率的转录本中. 通过比较小鼠和人的基 产生的成熟 RNA 或者被翻译成蛋白质, 或者作为非 因组序列, Modrek 等人[4]发现, 98%的组成型外显子 编码 RNA 分子行使功能. 通过选择性剪切机制 和选择性剪切的高频外显子是保守的, 而选择性剪 (alternative splicing), 外显子的不同组合方式在生物 切的低频外显子中只有1/4是保守的. 此外, Wang 等还 [2,3] 蛋白组学多样性和功能分化中发挥重要的作用 . 在低表达外显子中发现了快速的氨基酸替代突变 在人和啮齿动物直系同源基因(orthologous genes) 的 (n