【医学遗传学课件】01绪论.pptVIP

人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder） 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。 遗传病 基因病 (genic disease） 染色体病 （chromosomal disease） 单基因病 （monogenic disease） 多基因病 （polygenic disease） 常染色体 性染色体异常 体细胞遗