EGFR突变检测意义及方法学简介Aug.pptVIP

小结：如何成功开展EGFR突变检测 了解你的标本 --新鲜/冰冻组织FFPE组织 --手术标本小活检标本 选择合适的方法 --ARMS是目前较敏感快速方法，且容易开展 --测序是传统的方法，但敏感度有限，过程复杂，不易普及 做好组织标本及DNA质控是关键 非肿瘤组织标本的有效利用 --在无肿瘤组织情况下，外周血cfDNA、胸水及细针穿刺等细胞学标本均可用于检测EGFR突变，但其确切的敏感度与特异性尚需进一步探索 --必须选择足够敏感的方法 谢 谢 ！ In particular, blood based (serum/plasma) testing is particularly attractive due to the ease of accessibility to samples, but the sensitivity of the methods currently used mean that identifying EGFR mutation positive patients from blood is still challenging ? AstraZeneca research suggests that of the patients who are identified as mutation positive by analysing their tumour, approximately 50% can be identified as mutation positive by analysing circulating free DNA (cfDNA) in blood. Data demonstrated a 0% false positive rate. ? For this reason, blood based testing may not replace biopsy-based testing in the near future. However, it could be used in addition to biopsy testing, for those patients for whom the physician does not have access to a sample * ISEL研究中，215名患者进行了突变检测，先用测序法，对测序法阴性的标本使用ARMS法重新检测，ARMS法检测出17例阳性，这17例阳性标本再用测序法重复检测，仅检测出7例阳性1； BR21研究后续分析，对148例测序法检测的阴性样本，重新进行ARMS法分析，检测出了11例阳性标本2； * - * - ANNUAL BUSINESS REVIEW EGFR突变检测意义及方法学简介鹿亚超（Peter Lu） 阿斯利康中国创新研究中心（ICC） 2011年08月26日，Xiamen 内 容 为何要检测EGFR突变 EGFR突变类型及意义 标本因素对突变检测的影响 突变检测流程与方法概述 ARMS试剂盒检测EGFR突变 非肿瘤组织标本检测EGFR突变进展 具有EGFR基因敏感突变者TKI疗效显著 Author # screened EGFR m+ Agent RR TTP Inoue1 99 16 吉非替尼 75% 9.7 mos Paz-Ares2 1047 127 厄罗替尼 82% 13.3 mos Okamato3 118 32 吉非替尼 75% ND Sutani4 100 38 吉非替尼 78% 9.4 mos Morikawa5 123 46 吉非替尼 62% 9.7 mos Sequist6 98 31 吉非替尼 55% 11.4 mos Mok7 437 261 吉非替尼 71% 9.6 mos Maemondo8 228 吉非替尼 74% 10.8 mos Mitsudomi9 172 吉非替尼 62% 9.2 mos 1JCO 2006; 2-5ASCO 2006; 6ASCO 2007 7Mok TS et al, NEJM 2009; 8Maemondo M et al. NEJM 2010 9Mitsudomi T et al. Lancet Oncology 2010 70.4% EGFR基因突变检测在临床应用的意义(1/2) 为何要检测EGFR突变 (2/2) IPASS: 根据突变状态的疗效分析 0 4 8 12 16 20 24 Time from randomisation (months) 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 Probabilityof PFS Gefitinib EGFR M+ (n=132)G