【创新方案】年高中生物人教版必修二配套课件人类遗传病.ppt

[知识归纳整合] [构建联系] [主干梳理] 1．遗传病的类型 及遗传特点 2．遗传病类型的判断方法 [强化针对训练] 1．如表所示是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是(　　) 答案：C 解析： 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa、XAY，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt 、tt，后代中儿子与女儿的患病概率相同，因此可通过产前基因诊断确定胎儿是否正常。 2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　) A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 解析： 21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征孩子的概率不能确定。 答案：C 3．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下面遗传系谱图，不能得到的结论是(　　) 注：Ⅱ4 无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。 A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为 伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1 的基因型为aaXBXb C．如果Ⅲ2 与Ⅲ3 婚配，生出正常孩子的概率为9/32 D．两病的遗传符合基因的自由组合定律 解析：由Ⅱ3 和Ⅱ4 不患乙病，但其儿子Ⅲ4 患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病，再由Ⅱ4 无致病基因、Ⅱ3 患甲病不患乙病等判断出乙病为伴X染色体隐性遗传病，甲病为显性遗传病。再由Ⅱ2患甲病，其母亲和女儿都正常，说明甲病不可能为伴X染色体遗传病，从而确定甲病为常染色体显性遗传病，同时也可以确定Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅲ1 正常而其父亲患两种病，故Ⅲ1 的基因型为aaXBXb。分析可得出Ⅲ2 的基因型为AaXBY，Ⅲ3 的基因型为AaXBXB或AaXBXb(各有1/2的可能)，所以Ⅲ2 与Ⅲ3 婚配生出正常孩子的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝不患甲病的概率×(1－患乙病的概率)＝(1/4)×[1－(1/4)×(1/2)]＝7/32。 答案：C 4. (重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是______________；母亲的基因型是________(用A，a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。 (2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是____________________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为__________；为制备大量探针，可利用________技术。 解析：(1)正常双亲生出患病孩子，说明患病是隐性性状，父亲正常而女儿患病说明该基因位于常染色体上，这对表现正常的双亲基因型均为Aa，他们所生表现型正常的儿子基因型为1/3AA、2/3Aa；人群中a基因的频率为0.1，A基因的频率为1－0.1＝0.9，AA的基因型频率为0.81，Aa的基因型频率为0.18，正常表现型中AA的概率为0.81/(0.81＋0.18)＝9/11，Aa的概率为0.18/(0.81＋0.18)＝2/11；2/3Aa×2/11Aa→(2/3×2/11×1/4)aa＝1/33aa；常染色体遗传病的患病概率