【生物】人类遗传病课件(人教版必修).pptVIP

人类遗传病的调查方法 (1)通过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式； (2)通过人群调查：通过分析发病率和发病性别比例，判断遗传方式； (3)调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病。 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常疾病 二、遗传病的监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 练习 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X???? ②22A＋X???? ③21A＋Y???? ④22A＋Y A．①和③?? B．②和③???? C．①和④?????D．②和④ 4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 作业 《金版学案》5.3及章末知识整合，务必完成，下节课评讲4.2~5.3 课本课后题5.3及自我检测 第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 人教版必修2 【思考】 感冒是不是遗传病？ 先天性疾病、家族性疾病和遗传病有什么关系？ 一、 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常 遗传病 1、概念 2、单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种。 显性遗传病: (XAXA ,XAXa,XAY) 常染色体上 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: ( XaXa,XaY ) X染色体上 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 显性遗传病: (AA,Aa) 隐性遗传病: (aa) ②类型及实例 Y染色体上(XYa , XYA)： 男性外耳道多毛症等 Y染色体上 （1）常染色体显性遗传 Ⅰ Ⅱ 下列情况下子女发病率的判断 双亲之一患病，子女不一定有患者; 双亲都正常，子女都正常； 双亲都患病，子女不一定患病。 病例：并指、多指、软骨发育不全等。 特点：双亲都患病，女儿有正常的，一定是常染色体显性遗传。 多指 并指 常显 软骨发育不全 （2）常染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ 特点：双亲正常，有子女患病,一定是常染色体隐性遗传。 下列情况下子女的发病率的判断 双亲之一患病，子女一定有携带者； 双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 白化病 常隐 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 （3）伴X显性遗传 特点：父亲患病,女儿都患病, 极有可能是伴X显性遗传 下列情况下子女发病率的判断 父亲患病，女儿都患病； 母亲患病，子女有可能患病； 双亲都患病，子女有可能患病。 病例：抗维生素D佝偻病 Ⅰ Ⅱ 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X显 （4）伴X隐性遗传（412种） Ⅰ Ⅱ 特点：母亲患病，儿子都患病， 极有可能是伴X隐性遗传 下列