人类遗传病新授后复习课.pptVIP

类型三 人类遗传病遗传方式分析 例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： (2)已知系谱图甲和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是____、____和___，产生这种结果的原因是_______ _。 10　 3　4　 基因发生了突变 类型三 人类遗传病遗传方式分析 例3、人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题： (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________， 其原因是______ __ 。 0　 个体9的基因型是AA，不可能生出aa的个体 [巩固练习] 1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律(　　) A.单基因遗传病　　　B．多基因遗传病 C.传染病 D．染色体异常遗传病 2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　) A.遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关 B.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C.基因突变一定导致人类出现遗传病 D.先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生 A B 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 4.我国《婚姻法》规定禁止近亲结婚的理论依据是(　　) A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 C B * 5．3　人类遗传病 学习目标: 1、举例说出人类遗传病的类型； 2、通过调查了解人类遗传病的监测和预防； 3、认识人类基因组计划的内容及意义。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念： 是指由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2.类型 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征等 由染色体异常引起的遗传病 染色体异常遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 多基因遗传病 显性致病基因控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等； 隐性致病基因控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 举例 概念 类型 2.类型 (先天性愚型) 、 猫叫综合征等 由 引起的遗传病 染色体异常遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病等 指受 控制的人类遗传病 多基因遗传病 控制的：多指、并指、抗维生素D佝偻病等； 控制的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 指受 控制的遗传病 单基因遗传病 举例 概念 类型 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 两对以上的等位基因 染色体异常 21三体综合征 思考： 一对夫妇不携带致病基因，子女能患遗传病吗？ 有可能，染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括 和 。 2.意义：在一定程度上能够有效地 的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行产前诊断等。 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 检查、 检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 遗传咨询 产前诊断