中国3个不同地域藏族群体线粒体ATP6、ATP8和Cyt b基因的比较_ 探查自然选择在基因组的印记 .pdfVIP

中国 3 个不同地域藏族群体线粒体 ATP6 、 ATP8 和 Cyt b 基因的比较：探查自然选择在 基因组的印记 1 2 1 1 1 顾明亮 ，汪业军 ，史磊 ，张永彪 ，褚嘉祐 1．中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室，昆明 650118 ； 2 ．香港中文大学生物系，香港 摘要：线粒体基因组（Mitochondrial DNA, mtDNA ）具有区别于核基因组的诸多特性（例如缺乏重组等）， 在人类进化历史的研究领域具有巨大的应用价值。文章通过对3 个不同地域藏族群体线粒体基因组的ATP6 、 ATP8 和 Cyt b 基因约 2 kb 区域的测序研究发现：随着海拔的增加，3 个基因的全序列、ATP6 和ATP8 基因 逐渐偏离中性模式，但未呈现显著性差异；随着海拔的降低，Cyt b 基因受到纯化选择的作用逐渐增大； ATP6 基因可能存在适应性选择，并且随着海拔的增高呈现出适应性选择增强的趋势；选择的主要因素应该 是该群体所处的特殊的地理环境，即不同的地理环境具有直接的选择作用。 关键词：藏族群体；线粒体基因；ATP6 ；ATP8 ；Cyt b；自然选择 Comparison on mitochondrial ATP6 , ATP8 and Cyt b genes between Chinese Tibetans in three different zones: detecting the signature of natural selection on mitochondrial genome 1 2 1 1 1 GU Ming-Liang , WANG Ye-Jun , SHI Lei , ZHANG Yong-Biao , CHU Jia-You 1. Department of Medical Genetics, Institute of Medical Biology, Chinese Academy of Medical Sciences (CAMS) Institute of Medical Biology, Peking Union Medical College (PUMC), Kunming 650118, China; 2. Department of Biology, The Chinese University of Hongkong, Hongkong, China Abstract: Mitochondrial DNA (mtDNA) differs from nuclear genome in many aspects such as lack of recombination, thus the investigation of mtDNA plays an essential role in human evolutionary history. We compared different sequences (~2 kb) of ATP6 , ATP8 and Cyt b genes in mtDNA among Tibetans in three different zones and found that the whole mtDNA sequences of the three genes, ATP6 and ATP 8 genes deviate gradually 收稿日期：2008-05-13 ；修回日期：2008-07 －04 基金项目：美国中华医学基金会项目（编号：CMB04-805 ）资助 作者简介：顾明亮（1963-），男，硕士研究生，专业方向：人类基因组多样性和疾病基因克隆。Tel: 0871-8334872; E-mail: minglianggu@ 通讯作者：褚嘉祐（1949-），男，博士，研究员，博士生导师，研究方向：人类遗传学和基因组学。 Tel: 0871-8334188; E-mail: chujy@ 1