四川省乐山外国语学校高中生物 5.3人类遗传病课件 新人教版必修2.pptVIP

* 一、人类遗传病的类型 一、人类遗传病的类型 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病 常染色体 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 21三体综合症、猫叫综合症 常染色体病 性染色体病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病 多指、并指、软骨发育不全 性腺发育不良（特纳氏综合症） 1.人类遗传病特点比较 2. 遗传病与先天性疾病、家族性疾病 [判一判] 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) × × 实验:调查常见的人类遗传病 易错警示　 ⑴调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ⑵调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% ⑶调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 二、遗传病的监测和预防 1．手段： 遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 二、遗传病的监测和预防 产前诊断：如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 1、确定是否为伴Y遗传。 所有患者均为男性，无女性患者，则最可能为伴Y染色体遗传。 人类遗传病的解题规律 2、确定显隐性 甲 乙 丙 丁 无中生有为隐性 有中生无为显性 男性患者 女性患者 3、再确定致病基因的位置（一般不考虑XY同源区段） 甲 乙 常染色体/X染色体 常染色体 无中生有为隐性， 隐性遗传看女病， 父子正常非伴性。 丙 丁 常染色体/X染色体 常染色体 有中生无为显性， 显性遗传看男病， 母女正常非伴性。 3、再确定致病基因的位置（一般不考虑XY同源区段） 【典例2】下图为两种单基因遗传病的系谱图,已知个体6不带有甲病的致病基因。(甲病基因用B、b表示,乙病基因用A、a表示) (1)甲病是位于　　染色体上的　　性基因控制的遗传病。? (2)乙病是位于　　染色体上的　　性基因控制的遗传病。做出此判断的理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。? (3)个体5的基因型为　　　　,个体6的基因型为　　　　。? (4)若允许3和4再生一个孩子,两种病都不患的几率是　　　　。 X 隐 常 隐 3、4号无病,其女儿8号有病 AaXBXb AaXBY 9/16 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m 2 患乙病的概率 n 3 只患甲病的概率 4 只患乙病的概率 5 同患两种病的概率 6 只患一种病的概率 7 患病概率 8 不患病概率 三、人类基因组计划 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 【典例1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D *