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Genes and Health 基因检测与健康生活 2003年人类基因组工作框架图完成 2003年4月1日，经过13年的努力，美、英、日、法、德、中，六个国家16个研究中心联合宣布：人类基因组“工作框架图”完成，从此，人类揭开生命的奥秘，进入了后基因组时代。 一、健康 健康——什么是健康？ 健康是指生理、心理及社会适应三个方面全部良好的一种状况，而不仅仅是指没有生病或者体质健壮。 追求健康——注重健康的生活方式 基因的双螺旋结构 基因——我们的基因来自父母 基因——基因决定复杂的个体性状 不同基因型面对压力的表现不同 所有疾病的发生都与基因密切相关 基因——美国一次回顾性的调查 医学专家们找到了过去十几年被输了带有艾滋病病毒血液的一万人，对他们研究发现： 12%的人没有患上艾滋病，甚至没有携带艾滋病病毒。 原因： 基因中没有艾滋病的易感基因 基因——乳腺癌的遗传易感基因 基因检测 Genetic testing 基因检测是从血液或从其他体液细胞中检测一个人的DNA的技术。 采用先进的基因芯片技术，针对不同疾病，解读受检者疾病相关基因密码,为评 估其患病风险，进行个性化的健康咨询，以及为指导疾病的预防，合理保健，培养良好的生活习惯提供有效的科学依据。 基因检测的目的——指导健康生活 吃适合食物 合适的运动方式 合理服用保健品 有限度的吸烟饮酒 适度日晒 及时诊断治疗 合理避免有害环境因素 基因检测的目的——及时诊断治疗 直肠癌、胆囊癌100%的延误 不要忽略自己身体发出的信号 基因检测的目的——预防疾病 通过早发现、早预防、早治疗，96％以上的乳腺癌是可以治疗的。 通过早发现、早预防、早治疗，卵巢癌5年生存率高达80％－90％。 通过早发现、早预防、早治疗，肝癌的5年生存率可以从0％提高到46.4％ 基因检测的目的——节省医疗费用 在预防方面每投入１元钱，即可节省3~６元的医疗费用 基因检测——干预成功例子分析  基因——基因检测的发展趋势 有易感基因是容易得这种病 易感基因在外界环境刺激下容易发生突变 人类的健康是受内因和外因共同的影响。 外因：个体的外在因素 60% 内因：个体的遗传因素决定 40% 二、基因 基因（gene）——生命的最大奥秘 基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。动画life 多基因表型:肤色 多基因表型:身高 数量性状多基因表型 易感性与易感基因、易患性与发病阈值 (susceptibility,liability and threshold) 由遗传基础决定一个个体患病的风险，叫易感性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因。 基因——疾病的易感基因 遗传因素为主 外因为主 血友病 高血压 肿瘤 一型糖尿病 外伤 遗传易感性是指由遗传决定的易于患某种（某类） 疾病的倾向性。 遗传易感性是一些跟疾病相关的重要基因决定的，它们的某些基因型会增加患病的风险。 以乳腺癌为例——BRCA1基因的变异大大增加了乳腺癌的发病危险，BRCA1便是乳腺癌的易感基因。 乳腺癌的发病风险度（65岁） 变异 BRCA1 正常 BRCA1 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0 疾病是内外因相互作用的结果 社会环境 生物学环境 人 遗传 理化学环境 化学致癌物质：多环碳氢化合物、芳香胺类、亚硝胺类、烷基化试剂。物理致癌物质：电离辐射、日光及紫外线、纤维。 疾病实质是遗传（基因）与外界环境（即致病因子）相互作用的结果 基因检测的现状 已有的基因检测 1688种 临床 1,092 实验室 596 疾病检测 1093种 临床 765 仅供研究 328 用于 在美国，基因检测已经成为一种成熟技术 已有500万人次接受检查 基因——基因检测现状 利用基因检测，从数量与质量上改变生命: 2005年，美国已有近500万人次接受了基因检测，通过预知和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。 全球已进入： 政府基因健康的应用和推广时期； 特征：1、更早期（超早）； 2、更精确（治疗）； 3、更针对（预防）；