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[观考情 考纲考频] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)[3年12考] 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)[3年2考] 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)[3年1考] 4.调查常见的人类遗传病(实验)[3年1考] 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病是指由于 改变而引起的人类疾病;主要可以分为 、 和 遗传病三大类。 二、遗传病的监测和预防 1.监测和预防 (1)方法步骤:遗传咨询→产前诊断。 (2)遗传咨询 ①对 进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病。 ②分析遗传病的 ,判断类型。 ③推算出后代的 。 ④提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。 (3)产前诊断理论基础:胚胎发育原理。 具体方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断。 目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (4)优生措施:禁止 ,提倡 生育。 2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的 。 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 ,解读其中包含的 。 2.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 万个。 3.意义:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系,对于人类疾病的 具有重要意义。 4.基因组和染色体组的关系 (1)关系 雌雄异体的生物:基因组=染色体组+1(另外的一条性染色体)。 雌雄同体的生物:基因组=染色体组。 (2)举例:人的染色体组由23条非同源染色体组成,而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体,共 ;玉米的体细胞中有20条染色体,染色体组和基因组的染色体数都是 条。 四、调查人群中的遗传病 1.调查对象:最好选取群体中发病率 的 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 2.调查目的:初步学会调查和统计人类遗传病的方法,并了解几种遗传病发病情况。 3.计算发病率: 1.判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)先天性疾病就是遗传病(2013年高考上海卷)( ) (2)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响( ) (3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病( ) (4)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) (5)携带遗传病基因的个体会患遗传病( ) (6)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病( ) 2.判断遗传病监测和人类基因组计划叙述的正误。 (1)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012年高考江苏卷)( ) (2)该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防(2012年高考江苏卷)( ) (3)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列( ) (4)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象( ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) 1.人类遗传病的来源、特点及常见类型 2.人类遗传病的预防措施 3.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 [易错易混] (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不是受单个基因控制。 (2)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (3)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (4)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 (5)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征患者。 1.下图表示两种单基因遗传病的系谱图,已知个体6不携带甲病的致病基因(甲病基因用B、b,乙病基因用A、a)。请分析回答下列问题。 (1)甲病是由位于________染色体上的________性基因控制的,判断理由是_____
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