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第九单元　生物的变异 第二讲　染色体结构变异和数目变异、人类遗传病 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 一、染色体结构变异 1．实例：猫叫综合征(____________________)。 2．类型：________、________、________、________。 1.5号染色体部分缺失 缺失　 重复　 倒位　 易位 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 二、染色体数目的变异 1．类型。 (1)个别染色体增加或减少。实例：21三体综合征(多1条21号染色体)。 (2)以染色体组的形式成倍增加或减少。实例：三倍体无子西瓜。 2．染色体组。 (1)概念：________生物________中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 二倍体 　配子 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 (2)特点：①一个染色体组中________________，形态和功能____________；②一个染色体组携带着控制生物生长的________遗传信息。 (3)染色体组数的判断：①染色体组数＝细胞中______________________；②染色体组数＝基因型中________________________。 3．单倍体、二倍体和多倍体。 无同源染色体 各不相同 全部 任意一种染色体条数 控制同一性状的基因个数 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 由__________发育成的个体叫__________。由__________发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫________，含三个染色体组就叫________，以此类推。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫________。 配子 单倍体 受精卵 二倍体 三倍体 多倍体 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 三、单基因遗传病 1．概念：由________等位基因控制的遗传病。 2．原因：人类遗传病是由于____________的改变而引起的人类疾病。 3．特点：呈________遗传、发病率________(我国约有20%～25%)。 4．类型。 一对 遗传物质 家族 高 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全 色盲、血友病 先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 四、多基因遗传病 1．概念：由________等位基因控制的人类遗传病。 2．常见类型：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________等。 多对 唇腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 五、染色体异常遗传病(简称染色体病) 1．概念：染色体异常引起的遗传病。(包括________异常和________异常) 2．类型。 数目 　结构 猫叫综合征 21三体综合征 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 六、遗传病的产前诊断与优生的关系 1．产前诊断是指：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。如：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 2．遗传咨询与优生的关系：在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 考点显示镜 南粤典例选 栏目链接 考 点 显 示 镜 七、人类基因组计划及其意义 人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息(测________条染色体22＋XY)。 意义：可以清楚地认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有