5章3节人类遗传病解析.ppt

* 【问题探讨】 人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 ? 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 第 3 节 人类遗传病 人类遗传病 定义： 指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，通常具有垂直传递规律 特点： 先天性、家族性 先天性疾病是否都属于遗传病呢？ 遗传病≠先天性疾病 后天性疾病是否都不属于遗传病呢？ 后天性疾病也可能属于遗传病 人类常见遗传病类型 1.单基因遗传病(受一对等位基因控制） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 6400种 抗维生素D佝偻病 ★单基因遗传病遗传方式遵循孟德尔遗传规律 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 苯丙酮尿症 2.多基因遗传病(受两对以上等位基因控制） 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性 高血压 4～8 62 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 0.2 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35 唇裂 ★多基因遗传病遗传方式不遵循孟德尔遗传规律 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 小结人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 大样本 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 遗传病的监测和预防 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍 禁止近亲结婚 原因：降低隐性遗传病的发病几率 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 人类基因组计划 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ *