叶锋基因测序开启临床诊断新时代资料.ppt

◎ 肿瘤个性化诊断及治疗 ◎ 药物基因组学 ◎ 感染性疾病 肿瘤内科发展历史 Right Time ; Right Patients ; Right Drug/Treatment 有效 无害 有效 有害 无效 无害 无效 有害 标准化治疗 个体化治疗 一,肿瘤分子生物学检验 1，人类EGFR基因突变检测 2，人类K-ras基因突变检测 3，人类B-raf基因V600E突变检测 4，人类PIK3CA基因突变检测 5，人类EML4-ALK融合基因检测 6，HER-2基因扩增检测 7，基因表达水平对肿瘤药物敏感性/预后的判断 8，家族性乳腺癌基因突变检测 卫生部《医疗机构临床检验目录》 目前临床主流筛查面板的主流覆盖基因 FDA批准的肿瘤个体化诊断及治疗方案 中国临床主流的肿瘤个体化诊断及治疗方案 检测靶标/内容 技术平台 相关疾病/药物 临床意义 非小细胞肺癌 EGFR基因 外显子18、19、 20、21体细胞突变 阿法替尼 厄洛替尼 吉非替尼 1、EGFR基因突变状态是EGFR酪氨酸酶抑制剂 EGFR-TKI 治疗晚期NSCLC最重要的疗效预测因子。 埃克替尼 KRAS基因 密码子12/13、61体 细胞突变 DNA测序法 或 结直肠癌 西妥昔单抗 1、KRAS/BRAF/PIK3CA野生型结直肠癌可以从西妥昔/帕尼单抗的 治疗中获得最大化的生存效益。 2、BRAF