常见疾病病因治疗方法.ppt

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85%出生后就有3个以上lmm长 树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布;约20%10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑,呈灰褐色、粗糙,略高于皮肤,为结缔组织增生所致。 (2)智能减退:进行性加重,常伴 有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和 思维紊乱等,智能减退者几乎都有 癫痫发作; (3)少数病人有颅压增高和神经系 统阳性体征,如单瘫、偏瘫或锥体 外系症状等。 3、眼部症状 50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底 检查在视乳头或附近可见多个虫卵样 钙化结节,或在视网膜周边有黄白色 环状损害,易误诊为视乳头水肿或假 性视乳头炎。 4、内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横 纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。 (五)辅助检查 1、头颅平片:脑内结节性钙化和巨 脑回压迹; 2、头颅CT:侧脑室结节和钙化; 3、EEG:高波幅失律及各种癫痫波; 4、脑脊液:正常。肾损害时有蛋白 尿和镜下血尿。 (六)诊断及鉴别诊断 1、诊断 (1)典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及 智能减退; (2)CT发现颅内钙化灶及室管膜下 结节,结合常染色体显性遗传家族史 ,可确诊。 (3)婴儿痉挛和三个以上的色素脱 失班,可确诊; (4)伴有肾脏或其它内脏肿瘤或 EEG检查异常。 2、鉴别诊断 与累及皮肤、神经系统和视网膜的 疾病鉴别,如神经纤维瘤病等。 (七)治疗 无特异性治疗。对症治疗:控制癫 痫发作

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