必修2第5章基因突变及其他变异(会考复习)要点.pptVIP

二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。 多倍体植株的特点 第3节 人类遗传病 概念： 遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病（简称染色体病）。 四、优生的措施 ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 * * 第5章 基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 (一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成 镰刀型细胞贫血症的病因分析 病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？ …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 正常 异常 C T T G A A C A T G T A G A A G U A DNA mRNA 蛋白质 氨基酸 谷氨酸 正常 缬氨酸 不正常 基因突变 原因分析： 1、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个　　　　　　谷氨酸被一个缬氨酸替换。 C T T G A A C A T G T A 原因分析： 2、根本原因： 控制合成血红蛋白分子的DNA的　　　　　　碱基序列发生了改变。 即：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因_________发生了改变导致血红蛋白分子改变而产生的。 基因突变 分子结构 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 　　DNA分子中发生碱基对的 、＿＿＿ 和 　 ，而引起的 　 的改变。 替换 增添 缺失 基因结构 基因突变的概念： (二)基因突变的时间： 细胞分裂的间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 产生生殖细胞可以发生基因突变 但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以） 可以通过受精作用直接传给后代 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 基因A （DNA分子复制时） 外界因素诱导 碱基序列改变 遗传信息改变 基因a1或a2… 突 　变 　　基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。 例 如 3 小麦从高秆变成矮秆 1 2 　　基因突变的结果： 基因突变的意义：　　基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。 物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。 化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分 　　　　　子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。 生物因素：包括病毒和某些细菌等。 基因突变的原因： 基因突变的特点 自然界的物种中广泛存在 可发生在任何时期 自然界突变率很低：10－5- 10-8 (打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 ①普遍性: ②随机性: ③低频性: ④多害少利性： 等位基因是如何产生的？一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。 A　　a1或A　　a2 ⑤不定向性： 1、概念: 是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。 2、类型: ①基因的自由组合: ②基因的互换: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. 3、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一. 比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。 重组DNA技术（转基因技术） 基因重组 基因突变 发生时间 特点 遗传物质的变化 产生新基因 不产生新基因，可产生新基因型 普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性 有性