儿童身材矮小的诊断思路与处理解析：.pptVIP

儿童身材矮小 肖延风 教授 西安交通大学医学院附属二院儿科 矮小症定义 身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（2SD)。 身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第三百分位。 1、内分泌异常 GH分子变异及生物活性减低 ★ 糖尿病 甲状腺功能减低 ★阿狄森病 性早熟 ★皮质腺增多症 垂体低功 ★Laron型侏儒 假性甲状旁腺素功能减低 2、染色体异常 先天性卵巢发育不良（Turner syndrome） 21-三体 其他染色体异常及 畸形综合症 3、先天发育、代谢性疾病 宫内生长迟缓 甲状腺发育不良 软骨发育不良成骨不全 肾小管酸中毒 粘多糖沉积症 糖原沉积症 抗D性佝偻病 4、中枢神经系统疾病 颅面中线发育缺陷 脑积水 下丘脑垂体肿瘤 精神心理障碍 组织细胞增多症 5、慢性系统性疾病 消化吸收不良 尿毒症肝功能不全 肺功能不全 先天性心脏病 慢性感染 6、特发性矮小 遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因素 三、儿童生长和身高评价 生长评估方法 1、年龄: 反映身高增长所经历时间。应精确计算实足年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄。 2、高度: 指在相应年龄时所达到的身高,反映生长的现实水平。身高标准有两种常用的表示方法:离差法和百分位法。 儿童生长和身高评价 百分位法 即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列出不同百分位数值。 一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97 百分位。 第25～75 百分位属于中等高度;第75～90 百分位属于偏高;第97 百分位以上属于超高;第3～25 百分位属于偏矮,第3 百分位以下属于矮小。 我国（北京市）0～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（1995年） 儿童生长和身高评价 WHO 0~36个月男童身高（cm） 3、增高速度 指在一定时间内身高增长的量,由增高量除以时间求出,以cm/ 年表示,能反映特定时间内生长加速或缓慢的情况。 2次测量身高的间隔时间以3 个月为宜(婴幼儿除外) ,过短可因测量误差而不准确,过长又使观察不及时。 4、骨龄: 指骨骼年龄,是反映发育水平和成熟程度较精确指标。 它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较所求得的一种发育年龄。 骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平,因此用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切。  5、青春期性发育: 用性器官和第二性征发育征象进行评价,能反映青春期发育进程及身体发育成熟度,因此是评价青春期生长的常用指标。 6、父母身高和父母发育年龄 父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高,也称靶身高。如儿童身高不在预计的靶身高的百分位曲线范围内,就需要寻找原因。 预测身高的方法很多,最常用的有以下两种。 公式之一： 男童身高= (父亲身高+母亲身高+ 13) /2 ±7. 5cm 女童身高= (父亲身高 +母亲身高- 13) /2 ±6 cm 公式之二： 儿子身高= (父亲身高+母亲身高+13 cm) /2±8.5 cm 女儿身高= (父亲身高+母亲身高- 13 cm) /2 ±8.5 cm 根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高: 成人身高= 目前实测身高(cm) * X (X 为预测成人身高的系数,根据骨龄查 X 系数表可得) 1、询问病史 出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况 母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等 家族史：中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素 饮食情况：喂养和食欲情况。 精神心理的不良因素：有无受歧视虐待等环境不良环境。 2、体格检查 身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度。特别检查的项目 (1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小 (2)是否有Turner症状 (3)两上肢伸展长身高10cm以上,多为病理性矮小症 (4)第二性征发育情况 (5)有无心脏杂音,内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的 发育、肌张力 3　辅助检查 X线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片。 生长激素刺激试验 IGF1、IGFBP3、GHBP 甲状腺功能（T3、T4、TSH） 性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查 细胞染色体检查:排除Turner综合症 颅脑磁共振显象(MRI) MRI可清楚显示蝶