医学遗传学章染色体病讲义.ppt

臂间倒位 臂内倒位 同源片段联会 交换 3、易位 (translocation)： 染色体断裂的断片错误接到另一条染色体上。 单向易位、相互易位、罗伯逊易位。 ①单向易位(转位) 一条染色体的 断片转移连接到 另一染色体上。 46,XY,t(2;5)2pter→q21::5q31→5qter) ② 相互易位 不同序号的2条染色体的断片相互交换连接。 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→2qter) 相互易位 2 5 5 14 14 21 21 14 21 14/21 ③罗伯逊易位(着丝粒融合) 近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后，长臂 或短臂在着丝粒处融合连接。 45,XX,der(14;21)(15qter→14q10::21q10→21qter) (15qter→one→21qter) 罗氏易位的携带者一般表型正常； 核型：45,XX,-14,-21,+t(14q→one→21q) 在形成生殖细胞时会发生特殊的联会和分离。 （四