3、MRI在儿童遗传性脑白质病的应用精要.docVIP

北京大学第一医院 肖江喜 写在课前的话 脑白质病是一种常见而又易被忽视的疾患，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘变化。儿童脑白质病不是一种独立的疾病，它是各种脑白质病的总称。随着医学影像技术的发展，MRI应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。MRI具有多方位、多参数扫描方式，能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰白质核团，且对各种病变的病理结构、分布范围及大小形态显示极佳。 脑白质病是一种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征，病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。 一、脑白质病的病理 （一）脱髓鞘（ demyelinatiom ）：是指神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整，见于破坏性疾病，如缺氧、感染、中毒等。 （二）髓鞘发育不良（ dysmyelination ）：是指白质在形成过程中，由于某些原因造成结构不完整或缺陷，在某些外界因素下即可导致脱髓鞘，如营养不良性脑白质病。 （三）髓鞘形成缺乏（ hypomyelination ）：如遗传性脑白质病。 代谢性脑病的常见症状有哪些？根据影像学检查考虑脑白质病时，有哪些注意事项？ 常见的遗传性脑白质病有哪些？其MRI影像有何特点？ ①侧脑室周边白质里大片状 T2W 高信号，内含许多条纹状低信号，即“虎纹征”； ②胼胝体膝部和压部同时受累； ③内囊后支和脑干锥体束均受累，增强扫描不强化； ④低信号区域为病变区，其中高信号的条状结构是一些未破坏的正常髓鞘。 中央区的白质对称性受累，可见“虎纹征” 胼胝体膝部和压部受累 增强扫描未见强化 患儿， 6 个月。 ① 双侧丘脑 T2W 明显低信号， T1W 明显高信号，伴 轻度萎缩。 ②侧脑室周边白质，包括内囊后肢的白质区有明显高信号。 ③小脑白质 T2W 为高信号，提示髓鞘发育不良； 患儿， 4 岁。 ①内囊后肢和脑干皮质脊髓束的 T2W 像呈明显高信号； ②侧脑室周边白质明显对称性高信号； ③基底节区明显低信号； 女性， 25 岁。 ①双侧皮质脊髓束的 T2W 像呈对称性高信号； ②运动中央沟附近脑回轻度萎缩； 各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同，其临床表现和MRI特点有何异同？应注意与哪些疾病相鉴别？ 3 ． MRI 第一类为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，呈片状 T2W 高信号，主要见于粘多糖病Ⅰ H 、Ⅱ和Ⅳ型；更广泛的白质病变可以引起脑萎缩和侧脑室扩大。 第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构（血管间隙扩大）， MRI 上边界清楚，呈长椭圆形或线状，呈 T1W 低信号， T2W 高信号，特点为所有序列上均与脑脊液信号相同，尤其在 PD 像和 FLAIR 上为低信号，能与脑内软化灶或腔隙梗塞灶鉴别。主要分布于胼胝体、基底节及侧脑室后部的白质内，不累及脑干及小脑。 软脑膜受累增厚引起的交通性或梗阻性脑积水。此外软脑膜受累可以引起蛛网膜囊肿及脊髓压迫症。 Ⅳ 和 Ⅵ 型通常有椎体畸形和脊髓压迫症，常发生于 C1-C2 水平，可以引起椎体发育不良，环－枢椎半脱位，颈横韧带松弛和增厚及硬膜增厚，压迫颈段脊髓。 4 ．鉴别诊断 （ 1 ）血管间隙扩大：包括正常人、线粒体疾病、 Sener 综合征等。 ①正常 Virchow-Robin 间隙可见于各年龄组，分布于基底节、侧脑室旁和半卵圆中心白质内，宽径小于 2 mm ，两侧较对称。 ② Sener 综合征：即多囊脑，由于外胚层发育不良或变性引起 Virchow-Robin 间隙高度扩张形成小囊肿，大小不等，圆形或椭圆形垂直于侧脑室呈层状排列，常伴有胼胝体发育不良或结节状灰质异位，有额鼻发育不良的中面部畸形表现，不伴脑脊液吸收障碍，实验室检查阴性。 （ 2 ）颅颈结合区硬脑脊膜增厚需与其它原因引起的肥厚性硬脑脊膜炎鉴别。 ①后者分为继发性和特发性两大类，继发性 HP 可通过相关检查明确病因，特发性 HP 与自身免疫有关，常累及颅底及颈、胸段硬脊膜，病变范围较广泛。 ②齿状突周围软组织增厚尚需与类风湿性关节炎鉴别。 （四）分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良 隐性遗传，是板层 -α 基因（ LAMA2 ）突变的结果，缺陷位于 6q2 。患儿出生有低张力，智力正常或轻度障碍，有明显眼震，血清肌酶增高。 MR 中央区白质异常信号，但胼胝体和内囊不受累；有轻度桥脑和小脑蚓部发育不良，小脑有扩大血管间隙。 中央区白质异常信号 胼胝体和内囊不受累 小脑发育不良，血管间隙扩大 GM1 ： CT 显示双侧丘脑对称性密度增高； MR 示 T1 高信号， T2 低信号；白质发育明显落后。 早期丘脑钙化，晚期椎髓基底节呈高密度，白质低密度，侧脑室扩大，脑萎缩