染色体遗传2013要点分析.ppt

着丝粒(centromere) (主缢痕primary constriction) 短臂(p) 长臂(q) 次缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 端粒(telomere) 4、倒位(inversion，inv) 臂内倒位 臂间倒位 4q24 4q13 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位携带者 具有倒位染色体但表型正常的个体。 （倒位染色体携带者） 5、易位(translocation，t) 相互易位（rcp） 罗伯逊易位（rob） 复杂易位 单方易位 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation,rcp) 罗伯逊易位(robertsonian translocation，rob) 罗伯逊易位的特点： 两个近端着丝粒染色体之间 断裂点在着丝粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丢失，q连接。 平衡易位及平衡易位携带者 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段 的增减，通常不会引起明显的遗传学效应 的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的 个体。 （三）染色体异常的后果 1、形成携带者表现自然流产： 主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易位） 携带者（倒位携带者和易位携带者）。 2、形成染色体病患者表现先天缺陷或疾病： 主要见于某些染色体数目异常形成的单体型和三体型 以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等） 形成的部分单体型和部分三体型。 三、染色体病 常染色体病：1—22号常染色体异常引起 性染色体病：x或y性染色体异常引起 （一）常染色体病 临床特征 ：多发畸形 生长发育迟缓 智力低下 皮纹改变 先天性心脏病 1、先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) ⑴ 临床表现 三大特征：严重智力低下、50%伴有先心、大多有皮纹改变 其他表现：发病率1/800～1/600新生儿；生长发育迟缓； 特殊面容（眼距宽，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性不育、女性偶有生育能力。 ⑵ 类型及形成机制 完全型21三体 易位型21三体 嵌合型21三体 ① 完全型（游离型）： 占95％ 47,XX(XY),＋21 减数分裂时21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 再发风险低 ② 嵌合型： 占2～4 ％ 46/47,＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 再发风险低 ③ 易位型： 患者核型：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q) 46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q) 由平衡易位携带者亲代传来 携带者核型：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q) 45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q) 再发风险较高 正常核型 正常个体 易位携带者表型正常 易位型21三体 患者 21单体 流产 14单体 流产 易位型14三体 流产 母亲为14/21易位携带者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 受精卵 母亲为21/21易位携带者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 易位型21三体 患者 21单体 流产 受精卵 2、18三体综合征(Edwards syndrome) 发病率1/4000～1/5000 活婴 男女比例为 1 : 4 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95％) 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 (一) 染色体数目异常 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套 完整的染色体。chr数目23。 单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体。chr数目23，“n” 表示。如人类配子细胞（精子或卵子）。 二倍体：含有两个染色体组的细胞或个体。chr数目46，“2n” 表示。如人类体细胞。 类型：整倍体异常（单倍体、多倍体）、非整倍体异常（单体型、