先天性甲状腺功能减低症22解读.ppt

 定 义 甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体 格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000） 分 类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 先天性甲低：甲状腺激素合成不足 获得性甲低：桥本甲状腺炎 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且 触 诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有 超过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘 甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用 甲状腺素的调节 甲状腺素的生理作用 1、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR（基础代谢率） 2、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长 甲状腺素的生理作用 3、对代谢的影响 对蛋白质代谢的影响 ：促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响：促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响： 促进脂肪分解和利用 甲状腺素的生理作用 6、对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状 甲状腺素的生理作用 5、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等 7、对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 8、对血液循环系统影响 甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 病 因-散发性 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育、发育不全或异位。 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良 甲状腺素缺乏 甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下 甲状腺损害： 患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎） 母亲服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等 终末器官无反应 甲状腺反应低下 甲状腺细胞质膜上的GSα蛋白缺陷 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷 病 因 - 地方性 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状 腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流 传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。 临床表现-散发性 新生儿期症状 生理性黄疸延迟 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 代谢率低 表现为睡眠多 反应迟钝，哭声低、 声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差 临床表现-散发性 典型症状（半年后） 1、特殊面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿； 2、头大颈短体态：身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量1.5 （正常为6:4 比值为1.5） 3、智力低下 临床表现-散发性 典型症状（半年后） 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 四少：少吃、少哭、少动、少汗； 五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢； 六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、 心电压低 临床表现-散发性 TSH和TRH分泌不足