遗传与优生解读.ppt

第一章 遗传与优生 教学目的及要求 1、掌握遗传的基本知识，明确遗传与变异的概念及遗传的物质基础； 2、掌握单基因病的基本知识； 3、了解优生优育的知识。 本章内容 健康的遗传基础 优生 健康的遗传基础 一、与遗传有关的知识 （一）遗传和变异 遗传：亲代的性状对其子代的传递，使子代和亲代之间在形态结构或生理功能的特点上都很相似，这种现象叫遗传。 变异：亲代和子代之间，子代的各个个体之间都不会完全相同，总会存在或多或少的差异，这种现象叫变异。 （二）遗传的物质基础——染色体 1、体细胞内的染色体 22对—常染色体 人类46条，组成23对 1对—性染色体 男性—XY 女性—XX 2、生殖细胞内的染色体 成熟的精子或卵子，细胞核内的染色体只有23条，受孕后精卵结合，受精卵又恢复到46条染色体。 3、染色体——基因的载体 染色体主要由DNA和蛋白质组成，DNA是主要的遗传物质。 基因是含有特定遗传信息的DNA片段，是遗传物质的最小功能单位。 （三）遗传原理——孟德尔分离律 在遗传学上，把子1代中显现出来的那个亲本性状称作显性性状，未显现出来的那个亲本性状称作隐性性状。 在杂种后代中显现出不同性状的现象称作性状分离。 把成对的基因在生殖细胞形成过程中，分离开来，分别进入不同的生殖细胞的规律称为分离律或孟德尔第一定律。 二、与遗传病有关的知识 （一）遗传病的定义 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而使人体所患的疾病称为遗传病。 讨论：1、遗传病是先天的吗？ 2、先天性疾病＝遗传病？ （二）遗传病的种类 单基因病 多基因病 染色体病 单基因病：染色体上某一对基因发生异常而导致的遗传病。 常染色体显性遗传病—常染色体上，显性基因 常染色体隐性遗传病—常染色体上，隐性基因 伴性遗传病——性染色体上 常染色体显性遗传病 致病基因: 1—22对常染色体中的某一对上，显性基因 特点:在连续几代中都有患者；患者双亲之一必是病人；男女发病机会均等；患者的同胞兄弟姐妹中约一半是患者。 病例举例:软骨营养障碍，先天性成骨不全，马凡氏综合症，多指（趾）畸形等。 常染色体隐性遗传病 致病基因:常染色体上，隐性基因 特点:不一定每代都出现病人；病人大多是两个携带者婚配所生的后代，男女得病机会均等；近亲婚配会使后代患这类遗传病的概率增多。 病例举例:白化病，色性干皮症，先天性耳聋，侏儒症，呆小症，原发性甲状腺功能亢进等。 伴性遗传病 致病基因:X染色体上，隐性基因 特点:男性病人多于女性病人；男性病人的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子；男性病人的致病基因是从母亲传来的；病人可隔代出现。 病例举例:血友病，缺丙球白血病，进行性肌营养不良，色盲。 单基因病的比较 多基因病:由两对或两对以上基因发生变化所引起的，而且与环境因素有关。 特点：亲属患病率高于群体患病率，亲属关系愈密切，患病率就愈高，近亲婚配所生子女的患病率较高。 病例举例:精神分裂症，哮喘，先天性幽门狭窄，高血压病，先天性心脏病等。 染色体病：由于染色体的数目或结构异常引起的疾病。 表现：智力低下，生长发育迟缓，先天性多发性畸形和皮肤纹理异常。性染色体异常的个体中，生长和性发育出现异常。 常染色体病：21-三体综合症，三体综合症，猫叫综合症等。 性染色体病：两性畸形等。 三、遗传在疾病发生中的作用 （一）遗传因素起决定作用——基因突变及染色体畸变，属于生殖细胞的遗传损伤，色盲，血友病等。 （二）环境因素起决定作用——妊娠期间接触到高剂量的放射线、感染风疹病毒、接触有致畸作用的化学物质而引起胚胎发育异常，与遗传无关。 （三）遗传和环境因素相互作用——先天性心脏病，脊柱裂，唇腭裂等。 优 生 一、计划生育与优生 　　优生学是一门研究遗传健康的科学。 二、计划生育的意义 （一）能提高人口质量 （二）可降低“出生缺陷”发病率 神经元 神经系统 大脑半球的构造 大脑皮层结构 大脑左半球的分区功能 大脑皮层机能定位 * * * * 讲授—陈姝娟 血友病，缺丙球白血病，进行性肌营养不良，色盲。 白化病，色性干皮症，先天性耳聋，侏儒症，呆小症，原发性甲状腺功能亢进等。 软骨营养障碍，先天性成骨不全，马凡氏综合症，多指（趾）畸形等。 病例举例 男性病人多于女性病人；男性病人的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子；男性病人的致病基因是从母亲传来的；病人可隔代出现。 不一定每代都出现病人；病人大多是两个携带者婚